CHARGEd with neural crest defects.

Pauli, Silke; Bajpai, Ruchi; Borchers, Annette

Pauli, Silke; Bajpai, Ruchi; Borchers, Annette.

Afiliación

Pauli S; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
Bajpai R; Center for Craniofacial Molecular Biology, Ostrow School of Dentistry and Department of Biochemistry and Molecular Biology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California.
Borchers A; Department of Biology, Molecular Embryology, Philipps-University Marburg, Marburg, Germany.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 175(4): 478-486, 2017 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29082625

Asunto(s)

Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/etiología; Cresta Neural/anomalías; Fenotipo; Adenosina Trifosfato/metabolismo; Animales; Síndrome CHARGE/metabolismo; Ensamble y Desensamble de Cromatina; ADN Helicasas/genética; ADN Helicasas/metabolismo; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Modelos Animales de Enfermedad; Humanos; Complejos Multiproteicos/metabolismo; Mutación; Unión Proteica

Palabras clave

CHARGE syndrome; CHD7; chromatin remodeling; neural crest; neural crest development

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Síndrome CHARGE / Cresta Neural Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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