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Severe rhizomelic shortening in a child with a complex duplication/deletion rearrangement of chromosome X.
Deshwar, Ashish R; Dupuis, Lucie; Bergmann, Carsten; Stavropoulos, James; Mendoza-Londono, Roberto.
Afiliación
  • Deshwar AR; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
  • Dupuis L; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
  • Bergmann C; Institute for Medical Diagnostics GmbH, Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
  • Stavropoulos J; Genome Diagnostics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
  • Mendoza-Londono R; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada.
Am J Med Genet A ; 176(2): 450-454, 2018 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29271572
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Desarrollo Óseo / Discapacidades del Desarrollo / Cromosomas Humanos X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Fémur / Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura / Húmero Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Desarrollo Óseo / Discapacidades del Desarrollo / Cromosomas Humanos X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Fémur / Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura / Húmero Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá