A Postzygotic SMO Mutation Caused the Original Case of Happle-Tinschert Syndrome.

Zenker, Martin; Tinschert, Sigrid; Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Happle, Rudolf

Zenker, Martin; Tinschert, Sigrid; Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Happle, Rudolf.

Afiliación

Zenker M; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Otto-von-Guericke University, Leipziger Str. 44, DE-39120 Magdeburg, Germany. martin.zenker@med.ovgu.de.

Acta Derm Venereol ; 98(5): 534-535, 2018 Apr 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29335739

Asunto(s)

Condrodisplasia Punctata/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Intestinos/anomalías; Mosaicismo; Mutación; Anomalías Cutáneas/genética; Receptor Smoothened/genética; Sindactilia/genética; Adulto; Condrodisplasia Punctata/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Fenotipo; Anomalías Cutáneas/diagnóstico; Sindactilia/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Condrodisplasia Punctata / Sindactilia / Anomalías Craneofaciales / Receptor Smoothened / Intestinos / Mosaicismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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