PAH mutation spectrum and correlation with PKU manifestation in north Jiangsu province population.

Wang, Zhen-Wen; Jiang, Shi-Wen; Zhou, Bao-Cheng

Wang, Zhen-Wen; Jiang, Shi-Wen; Zhou, Bao-Cheng.

Afiliación

Wang ZW; Department of Medical Laboratory, Lianyungang Maternal and Child Health Hospital, Lianyungang, Jiangsu, China.
Jiang SW; Department of Biomedical Science, Mercer University School of Medicine, Macon, GA, USA.
Zhou BC; Department of Medical Laboratory, Lianyungang Maternal and Child Health Hospital, Lianyungang, Jiangsu, China. Electronic address: a503555@126.com.

Kaohsiung J Med Sci ; 34(2): 89-94, 2018 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29413232

Asunto(s)

Mutación/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/genética; Preescolar; China; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Tasa de Mutación

Palabras clave

PAH; PKU; Phenylalanine; Phenylalanine hydroxylase

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Kaohsiung J Med Sci Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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