Observation of Cleft Palate in an Individual with SOX11 Mutation: Indication of a Role for SOX11 in Human Palatogenesis.

Khan, Umair; Study, Ddd; Baker, Eleanor; Clayton-Smith, Jill

Khan, Umair; Study, Ddd; Baker, Eleanor; Clayton-Smith, Jill.

Afiliación

Khan U; 1 University of Manchester, Faculty of Biology, Medicine and Health, Manchester, United Kingdom.
Study D; 2 Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, United Kingdom.
Baker E; 3 Wellcome Trust Sanger Centre, Hinxton, Cambridge, United Kingdom.
Clayton-Smith J; 4 Manchester Centre For Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Central Manchester NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, United Kingdom.

Cleft Palate Craniofac J ; 55(3): 456-461, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29437512

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Fisura del Paladar/genética; Cara/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Cuello/anomalías; Factores de Transcripción SOXC/genética; Adolescente; Femenino; Humanos; Fenotipo; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

CSS; Coffin-Siris syndrome; SOX11; cleft palate

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Fisura del Paladar / Cara / Factores de Transcripción SOXC / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo / Cuello Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Cleft Palate Craniofac J Asunto de la revista: ODONTOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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