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PAX6 molecular analysis and genotype-phenotype correlations in families with aniridia from Australasia and Southeast Asia.
Souzeau, Emmanuelle; Rudkin, Adam K; Dubowsky, Andrew; Casson, Robert J; Muecke, James S; Mancel, Erica; Whiting, Mark; Mills, Richard A D; Burdon, Kathryn P; Craig, Jamie E.
Afiliación
  • Souzeau E; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, SA, Australia.
  • Rudkin AK; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, SA, Australia.
  • Dubowsky A; South Australian Institute of Ophthalmology, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Casson RJ; SA Pathology, Flinders Medical Centre, Adelaide, SA, Australia.
  • Muecke JS; South Australian Institute of Ophthalmology, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Mancel E; Sight For All, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, SA, Australia.
  • Whiting M; South Australian Institute of Ophthalmology, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Mills RAD; Sight For All, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, SA, Australia.
  • Burdon KP; Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle-Caledonie, Noumea, New Caledonia.
  • Craig JE; Department of Ophthalmology, Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, VIC, Australia.
Mol Vis ; 24: 261-273, 2018.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29618921
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aniridia / Deleción Cromosómica / Estudios de Asociación Genética / Factor de Transcripción PAX6 / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia / Oceania Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia
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