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Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis.
Mary, Laura; Piton, Amélie; Schaefer, Elise; Mattioli, Francesca; Nourisson, Elsa; Feger, Claire; Redin, Claire; Barth, Magali; El Chehadeh, Salima; Colin, Estelle; Coubes, Christine; Faivre, Laurence; Flori, Elisabeth; Geneviève, David; Capri, Yline; Perrin, Laurence; Fabre-Teste, Jennifer; Timbolschi, Dana; Verloes, Alain; Olaso, Robert; Boland, Anne; Deleuze, Jean-François; Mandel, Jean-Louis; Gerard, Bénédicte; Giurgea, Irina.
Afiliación
  • Mary L; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. piton@igbmc.fr.
  • Schaefer E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR-7104, Inserm U964, Université de Strasbourg, Strasbourg, France. piton@igbmc.fr.
  • Mattioli F; Département de Génétique Médicale, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Nourisson E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR-7104, Inserm U964, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Feger C; Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France.
  • Redin C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Barth M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • El Chehadeh S; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR-7104, Inserm U964, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Colin E; Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Paris, France.
  • Coubes C; Département de Biochimie et de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Faivre L; Département de Génétique Médicale, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Flori E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Geneviève D; Département de Biochimie et de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Capri Y; Département de Génétique médicale, Maladies rares et Médecine personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Chu Montpellier, France.
  • Perrin L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Fabre-Teste J; Département de Génétique Médicale, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Timbolschi D; Département de Génétique médicale, Maladies rares et Médecine personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Chu Montpellier, France.
  • Verloes A; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Olaso R; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Boland A; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Deleuze JF; Département de Génétique Médicale, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Mandel JL; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Gerard B; Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Evry, France.
  • Giurgea I; Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Evry, France.
Eur J Hum Genet ; 26(7): 996-1006, 2018 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29695756
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Factor de Transcripción 4 / Hiperventilación / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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