Clinical and molecular report of c.1331 + 1G > A mutation of the AAAS gene in a Moroccan family with Allgrove syndrome: a case report.

Berrani, H; Meskini, T; Zerkaoui, M; Merhni, H; Ettair, S; Sefiani, A; Mouane, N

Berrani, H; Meskini, T; Zerkaoui, M; Merhni, H; Ettair, S; Sefiani, A; Mouane, N.

Afiliación

Berrani H; Pediatrics III, Children's Hospital of Rabat, University Mohammed V, Belarbi El Alaoui Avenue, 6203, Rabat, PB, Morocco. hajar.berrani@um5s.net.ma.
Meskini T; Nutrition and Food Science Departments, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohammed V University-Rabat, Belarbi El Alaoui Avenue, 6203, Rabat, Morocco. hajar.berrani@um5s.net.ma.
Zerkaoui M; Pediatrics III, Children's Hospital of Rabat, University Mohammed V, Belarbi El Alaoui Avenue, 6203, Rabat, PB, Morocco.
Merhni H; Nutrition and Food Science Departments, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohammed V University-Rabat, Belarbi El Alaoui Avenue, 6203, Rabat, Morocco.
Ettair S; Medical Genetics Institute, Institut National d'Hygiène, University Mohammed V, Rabat, Morocco.
Sefiani A; Medical Genetics Institute, Institut National d'Hygiène, University Mohammed V, Rabat, Morocco.
Mouane N; Pediatrics III, Children's Hospital of Rabat, University Mohammed V, Belarbi El Alaoui Avenue, 6203, Rabat, PB, Morocco.

BMC Pediatr ; 18(1): 184, 2018 06 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29866068

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Acalasia del Esófago/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas de Complejo Poro Nuclear/genética; Mutación Puntual; Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico; Consanguinidad; Acalasia del Esófago/diagnóstico; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Marruecos; Análisis de Secuencia de ADN; Hermanos

Palabras clave

AAAS gene; Allgrove syndrome; C.1331 + 1G > A mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acalasia del Esófago / Mutación Puntual / Insuficiencia Suprarrenal / Proteínas de Complejo Poro Nuclear / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Marruecos

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