Detecting 22q11.2 Deletion Syndrome in Newborns with Low T Cell Receptor Excision Circles from Severe Combined Immunodeficiency Screening.

Liao, Hsuan-Chieh; Liao, Chien-Hui; Kao, Shu-Min; Chiang, Chuan-Chi; Chen, Yann-Jang

Liao, Hsuan-Chieh; Liao, Chien-Hui; Kao, Shu-Min; Chiang, Chuan-Chi; Chen, Yann-Jang.

Afiliación

Liao HC; Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Liao CH; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Kao SM; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Chiang CC; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Chen YJ; Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Life Sciences and Institute of Genome Sciences, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Pediatrics, Renai Branch, Taipei City Hospital, Taipei, Taiwan. Electronic address: yjchen@ym.edu.

J Pediatr ; 204: 219-224.e1, 2019 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30268402

Asunto(s)

Síndrome de DiGeorge/genética; Tamizaje Neonatal/métodos; Receptores de Antígenos de Linfocitos T/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Síndrome de DiGeorge/complicaciones; Pruebas con Sangre Seca/métodos; Femenino; Chaperonas de Histonas/genética; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa; Estudios Retrospectivos; Inmunodeficiencia Combinada Grave/complicaciones; Proteínas de Dominio T Box/genética; Factores de Transcripción/genética

Palabras clave

22q11.2 deletion syndrome; DiGeorge syndrome; T-cell receptor excision circle; copy number assay; multiplex ligation-dependent probe amplification; newborn screening; severe combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Antígenos de Linfocitos T / Tamizaje Neonatal / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Síndrome de DiGeorge Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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