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Ablepharon and craniosynostosis in a patient with a localized TWIST1 basic domain substitution.
Takenouchi, Toshiki; Sakamoto, Yoshiaki; Sato, Hironori; Suzuki, Hisato; Uehara, Tomoko; Ohsone, Yoshiteru; Kosaki, Kenjiro.
Afiliación
  • Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Sakamoto Y; Plastic and Reconstructive Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Sato H; Department of Pediatrics, Chiba University, Chiba City, Japan.
  • Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Ohsone Y; Department of Pediatrics, Chiba University, Chiba City, Japan.
  • Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Am J Med Genet A ; 176(12): 2777-2780, 2018 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30450715
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Anomalías del Ojo / Craneosinostosis / Proteína 1 Relacionada con Twist / Dominios Proteicos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Anomalías del Ojo / Craneosinostosis / Proteína 1 Relacionada con Twist / Dominios Proteicos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón