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From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
Martinez-Monseny, Antonio; Cuadras, Daniel; Bolasell, Mercè; Muchart, Jordi; Arjona, César; Borregan, Mar; Algrabli, Adi; Montero, Raquel; Artuch, Rafael; Velázquez-Fragua, Ramón; Macaya, Alfons; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez-Dueñas, Belén; Pérez, Belén; Serrano, Mercedes.
Afiliación
  • Martinez-Monseny A; Genetics and Molecular Medicine Department and Pediatric Institute of Rare Diseases (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Cuadras D; Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Bolasell M; Genetics and Molecular Medicine Department and Pediatric Institute of Rare Diseases (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Muchart J; Neuropediatric, Radiology and Clinical Biochemistry Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Arjona C; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Borregan M; Genetics and Molecular Medicine Department and Pediatric Institute of Rare Diseases (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Algrabli A; Genetics and Molecular Medicine Department and Pediatric Institute of Rare Diseases (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Montero R; Face2gene, FDNA Inc, Boston, Massachusetts, USA.
  • Artuch R; Neuropediatric, Radiology and Clinical Biochemistry Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Velázquez-Fragua R; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Macaya A; Neuropediatric, Radiology and Clinical Biochemistry Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Pérez-Cerdá C; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Pérez-Dueñas B; Pediatric Neurology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Secció de Neurologia Pediàtrica, Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Serrano M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
J Med Genet ; 56(4): 236-245, 2019 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30464053
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Facies / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Facies / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España