A family with PTEN mutations with malignancy and an unusually high number of offspring with autism spectrum disorder: a case report.

Gruhl, Sabrina L; Sharma, Pankaj; Han, Thang S

Gruhl, Sabrina L; Sharma, Pankaj; Han, Thang S.

Afiliación

Gruhl SL; St George's Hospital Medical School, University of London, London, SW17 0RE, UK.
Sharma P; Institute of Cardiovascular Research, Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey, TW20 0EX, UK.
Han TS; Department of Clinical Neuroscience, Imperial College London NHS Trust, London, SW7 2AZ, UK.

J Med Case Rep ; 12(1): 353, 2018 Nov 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30482242

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista/genética; Neoplasias de la Mama/genética; Carcinoma de Células Renales/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Síndrome de Hamartoma Múltiple; Neoplasias Renales/genética; Fosfohidrolasa PTEN/genética; Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico; Neoplasias de la Mama/prevención & control; Carcinoma de Células Renales/cirugía; Niño; Familia; Femenino; Síndrome de Hamartoma Múltiple/complicaciones; Síndrome de Hamartoma Múltiple/genética; Síndrome de Hamartoma Múltiple/fisiopatología; Humanos; Neoplasias Renales/cirugía; Masculino; Persona de Mediana Edad; Nefrectomía; Tiroidectomía; Espera Vigilante

Palabras clave

Cowden's syndrome; Mucocutaneous manifestations; PTEN hamartoma tumor syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 1_ASSA2030 / 2_ODS3 Problema de salud: 1_doencas_nao_transmissiveis / 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Síndrome de Hamartoma Múltiple / Neoplasias de la Mama / Carcinoma de Células Renales / Predisposición Genética a la Enfermedad / Fosfohidrolasa PTEN / Trastorno del Espectro Autista / Neoplasias Renales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Case Rep Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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