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A Multiplexed Assay for Exon Recognition Reveals that an Unappreciated Fraction of Rare Genetic Variants Cause Large-Effect Splicing Disruptions.
Cheung, Rockie; Insigne, Kimberly D; Yao, David; Burghard, Christina P; Wang, Jeffrey; Hsiao, Yun-Hua E; Jones, Eric M; Goodman, Daniel B; Xiao, Xinshu; Kosuri, Sriram.
Afiliación
  • Cheung R; Department of Chemistry and Biochemistry, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA.
  • Insigne KD; Bioinformatics Interdepartmental Graduate Program, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA.
  • Yao D; Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94035, USA.
  • Burghard CP; Bioinformatics Interdepartmental Graduate Program, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA.
  • Wang J; Department of Chemistry and Biochemistry, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA.
  • Hsiao YE; Department of Bioengineering, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA.
  • Jones EM; Department of Chemistry and Biochemistry, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA.
  • Goodman DB; Department of Microbiology and Immunology, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143, USA.
  • Xiao X; Bioinformatics Interdepartmental Graduate Program, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA; Department of Integrative Biology and Physiology, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA; Molecular Biology Institute, University of California, Los Angele
  • Kosuri S; Department of Chemistry and Biochemistry, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA; Molecular Biology Institute, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA; UCLA-DOE Institute for Genomics and Proteomics, Quantitative and Computational Biology Institut
Mol Cell ; 73(1): 183-194.e8, 2019 01 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30503770
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Exones / Análisis de Secuencia de ADN / Perfilación de la Expresión Génica / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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