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Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Perdomo-Ramirez, Ana; Aguirre, Mireia; Davitaia, Tinatin; Ariceta, Gema; Ramos-Trujillo, Elena; Claverie-Martin, Felix.
Afiliación
  • Perdomo-Ramirez A; Unidad de Investigacion, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Aguirre M; Nefrologia Pediatrica, Hospital de Cruces, Baracaldo, Spain.
  • Davitaia T; Paediatric Nephrology, M. Iashvili Childrens Hospital, Tbilisi, Georgia.
  • Ariceta G; Nefrologia Pediatrica, Hospital Vall d' Hebron, Barcelona, Spain.
  • Ramos-Trujillo E; Unidad de Investigacion, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain.
  • Claverie-Martin F; Unidad de Investigacion, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain. Electronic address: fclamar@gobiernodecanarias.org.
Gene ; 689: 227-234, 2019 Mar 20.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30576809
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal / Hipercalciuria / Claudinas / Mutación / Nefrocalcinosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Gene Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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