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Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Baide-Mairena, Heidy; Gaudó, Paula; Marti-Sánchez, Laura; Emperador, Sonia; Sánchez-Montanez, Angel; Alonso-Luengo, Olga; Correa, Marta; Grau, Anna Marcè; Ortigoza-Escobar, Juan Darío; Artuch, Rafael; Vázquez, Elida; Del Toro, Mireia; Garrido-Pérez, Nuria; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, María Pilar; Pérez-Dueñas, Belén.
Afiliación
  • Baide-Mairena H; Department of Child Neurology, Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain; Faculty of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Unitat Docent Vall d'Hebrón, Spain.
  • Gaudó P; Departament of Biochemistry, Molecular and Cellular Biology, Zaragoza University-Sanitary Research Institute of Aragon (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain.
  • Marti-Sánchez L; Clinical Biochemistry Institut de Recerca - Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Emperador S; Departament of Biochemistry, Molecular and Cellular Biology, Zaragoza University-Sanitary Research Institute of Aragon (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain; CIBERER, Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Sánchez-Montanez A; Neuroradiology Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Alonso-Luengo O; Department of Pediatrics, University Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain.
  • Correa M; Department of Child Neurology, Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Grau AM; Department of Child Neurology, Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Ortigoza-Escobar JD; Department of Child Neurology Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Artuch R; Clinical Biochemistry Institut de Recerca - Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Vázquez E; Neuroradiology Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Del Toro M; Department of Child Neurology, Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain.
  • Garrido-Pérez N; Departament of Biochemistry, Molecular and Cellular Biology, Zaragoza University-Sanitary Research Institute of Aragon (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain.
  • Ruiz-Pesini E; Departament of Biochemistry, Molecular and Cellular Biology, Zaragoza University-Sanitary Research Institute of Aragon (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain.
  • Montoya J; Departament of Biochemistry, Molecular and Cellular Biology, Zaragoza University-Sanitary Research Institute of Aragon (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain; CIBERER, Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Bayona-Bafaluy MP; Departament of Biochemistry, Molecular and Cellular Biology, Zaragoza University-Sanitary Research Institute of Aragon (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain; CIBERER, Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Pérez-Dueñas B; Department of Child Neurology, Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain; CIBERER, Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain; Faculty of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Unitat Docent Vall d'Hebrón, Spain. Electronic addr
Mol Genet Metab ; 126(3): 250-258, 2019 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30642748
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Degeneración Estriatonigral / Trastornos Distónicos / Proteínas Mitocondriales / Complejo I de Transporte de Electrón Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Degeneración Estriatonigral / Trastornos Distónicos / Proteínas Mitocondriales / Complejo I de Transporte de Electrón Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España