Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense <i>NHEJ1</i> Homozygous Mutation.

Recio, Maria J; Dominguez-Pinilla, Nerea; Perrig, Melina Soledad; Rodriguez Vigil-Iturrate, Carmen; Salmón-Rodriguez, Nerea; Martinez Faci, Cristina; Castro-Panete, María J; Blas-Espada, Javier; López-Nevado, Marta; Ruiz-Garcia, Raquel; Chaparro-García, Rebeca; Allende, Luis M; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio

Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation.

Recio, Maria J; Dominguez-Pinilla, Nerea; Perrig, Melina Soledad; Rodriguez Vigil-Iturrate, Carmen; Salmón-Rodriguez, Nerea; Martinez Faci, Cristina; Castro-Panete, María J; Blas-Espada, Javier; López-Nevado, Marta; Ruiz-Garcia, Raquel; Chaparro-García, Rebeca; Allende, Luis M; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio.

Afiliación

Recio MJ; Department of Immunology, Ophthalmology and ENT, School of Medicine, Complutense University, 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Dominguez-Pinilla N; Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Perrig MS; Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Rodriguez Vigil-Iturrate C; Pediatric Hematology and Oncology Unit, University Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain.
Salmón-Rodriguez N; Department of Immunology, Ophthalmology and ENT, School of Medicine, Complutense University, 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Martinez Faci C; Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Castro-Panete MJ; Pediatric Hematology and Oncology Unit, University Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
Blas-Espada J; Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
López-Nevado M; Immunodeficiencies Unit, Pediatrics, University Hospital 12 octubre, Madrid, Spain.
Ruiz-Garcia R; Complutense University School of Medicine, Madrid, Spain.
Chaparro-García R; Pediatric Hematology and Oncology Unit, University Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
Allende LM; Department of Immunology, University Hospital 12 Octubre, Madrid, Spain.
Gonzalez-Granado LI; Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.

Front Immunol ; 9: 2959, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30666249

Asunto(s)

Enzimas Reparadoras del ADN/deficiencia; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/deficiencia; Proteínas de Unión al ADN/genética; Fenotipo; Enfermedades Raras/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Anticuerpos/sangre; Linfocitos B; Niño; Codón sin Sentido; Roturas del ADN de Doble Cadena; Reparación del ADN por Unión de Extremidades/genética; Fibroblastos/efectos de la radiación; Estudios de Seguimiento; Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas; Homocigoto; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Linfopenia/diagnóstico; Microcefalia/diagnóstico; Linaje; Tolerancia a Radiación; Enfermedades Raras/diagnóstico; Enfermedades Raras/patología; Enfermedades Raras/terapia; Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico; Inmunodeficiencia Combinada Grave/patología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/terapia; Linfocitos T; Resultado del Tratamiento

Palabras clave

DNA repair; NHEJ1 mutation; XLF/Cernunnos; lymphomagenesis; radiosensitive SCID (RS-SCID); severe combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Enfermedades Raras / Enzimas Reparadoras del ADN / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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