A novel dominant-negative FGFR1 variant causes Hartsfield syndrome by deregulating RAS/ERK1/2 pathway.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1113-1120, 2019 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30787447
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Holoprosencefalia
/
Labio Leporino
/
Fisura del Paladar
/
Mutación Missense
/
Sistema de Señalización de MAP Quinasas
/
Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos
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Dedos
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia