Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: answers.

Bernardor, Julie; Faudeux, Camille; Chaussenot, Anabelle; Antignac, Corinne; Goldenberg, Alice; Gubler, Marie Claire; Wagner, Nicole; Bérard, Etienne

Bernardor, Julie; Faudeux, Camille; Chaussenot, Anabelle; Antignac, Corinne; Goldenberg, Alice; Gubler, Marie Claire; Wagner, Nicole; Bérard, Etienne.

Afiliación

Bernardor J; Unité de néphrologie pédiatrique, CHU de Nice - Hôpital Archet, 151 Route de Saint-Antoine de Ginestière, B.P. 23079, 06202, Nice Cedex 3, France.
Faudeux C; Unité de néphrologie pédiatrique, CHU de Nice - Hôpital Archet, 151 Route de Saint-Antoine de Ginestière, B.P. 23079, 06202, Nice Cedex 3, France.
Chaussenot A; Service de génétique médicale, CHU de Nice - Hôpital Archet 2, 151 Route de Saint-Antoine de Ginestière, B.P. 23079, 06202, Nice Cedex 3, France.
Antignac C; Laboratoire des maladies rénales héréditaires 1 - INSERM UMR S1163, Institut Imagine, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.
Goldenberg A; Department of Genetics, Reference center for Hereditary Kidney Diseases (MARHEA), Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker Hospital, 75015, Paris, France.
Gubler MC; Unité de génétique clinique - CHU de Rouen, 1 Rue de Germont, 76031, Rouen Cedex, France.
Wagner N; Laboratoire des maladies rénales héréditaires 1 - INSERM UMR S1163, Institut Imagine, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.
Bérard E; CNRS, INSERM, iBV, Université Côte d'Azur, 06107, Nice, France.

Pediatr Nephrol ; 34(8): 1375-1377, 2019 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30863911

Asunto(s)

Pruebas Genéticas/métodos; Proteínas de la Membrana/genética; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Síndrome Nefrótico/diagnóstico; Adolescente; Biopsia; Cardiomiopatía Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatía Dilatada/genética; Cardiomiopatía Dilatada/terapia; Niño; Preescolar; Sordera/diagnóstico; Sordera/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Intrones/genética; Riñón/patología; Estudios Longitudinales; Masculino; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/congénito; Enfermedades Mitocondriales/genética; Mutación; Síndrome Nefrótico/complicaciones; Síndrome Nefrótico/genética; Síndrome Nefrótico/terapia; Insuficiencia Renal Crónica/etiología; Insuficiencia Renal Crónica/terapia; Adulto Joven

Palabras clave

Cardiomyopathy; Child; Congenital nephrotic syndrome (CNF); Mitochondrial disorder; NPHS1 mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 2_ODS3 Problema de salud: 2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles Asunto principal: Pruebas Genéticas / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas de la Membrana / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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