A novel DKC1 gene mutation c.1177 A>T (p.I393F) in a case of dyskeratosis congenita with severe telomere shortening.

Mohanty, Purvi; Jadhav, Prajakta; Shanmukhaiah, Chandrakala; Kumar, Selvaa; Vundinti, Babu Rao

Mohanty, Purvi; Jadhav, Prajakta; Shanmukhaiah, Chandrakala; Kumar, Selvaa; Vundinti, Babu Rao.

Afiliación

Mohanty P; Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.
Jadhav P; Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.
Shanmukhaiah C; Department of Haematology, KEM Hospital, Mumbai, India.
Kumar S; School of Biotechnology and Bioinformatics, D. Y. Patil University, Navi Mumbai, Maharashtra, India.
Vundinti BR; Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.

Int J Dermatol ; 58(12): 1468-1471, 2019 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30868555

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Disqueratosis Congénita/genética; Proteínas Nucleares/genética; Acortamiento del Telómero; Sustitución de Aminoácidos; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Disqueratosis Congénita/diagnóstico; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Masculino; Simulación del Acoplamiento Molecular; Mutación; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje; Unión Proteica/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Disqueratosis Congénita / Acortamiento del Telómero Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Dermatol Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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