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Spinocerebellar Ataxia Type 28-Phenotypic and Molecular Characterization of a Family with Heterozygous and Compound-Heterozygous Mutations in AFG3L2.
Tunc, Sinem; Dulovic-Mahlow, Marija; Baumann, Hauke; Baaske, Magdalena Khira; Jahn, Magdalena; Junker, Johanna; Münchau, Alexander; Brüggemann, Norbert; Lohmann, Katja.
Afiliación
  • Tunc S; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
  • Dulovic-Mahlow M; Department of Neurology, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Lübeck, Germany.
  • Baumann H; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
  • Baaske MK; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
  • Jahn M; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
  • Junker J; Department of Neurology, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Lübeck, Germany.
  • Münchau A; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
  • Brüggemann N; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
  • Lohmann K; Department of Neurology, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Lübeck, Germany.
Cerebellum ; 18(4): 817-822, 2019 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31111429
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas / Proteasas ATP-Dependientes / ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Cerebellum Asunto de la revista: CEREBRO Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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