De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31152168
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Anomalías Múltiples
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Subunidades alfa de los Canales de Potasio de Gran Conductancia Activados por Calcio
/
Mutación con Pérdida de Función
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article