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De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Liang, Lina; Li, Xia; Moutton, Sébastien; Schrier Vergano, Samantha A; Cogné, Benjamin; Saint-Martin, Anne; Hurst, Anna C E; Hu, Yushuang; Bodamer, Olaf; Thevenon, Julien; Hung, Christina Y; Isidor, Bertrand; Gerard, Bénédicte; Rega, Adelaide; Nambot, Sophie; Lehalle, Daphné; Duffourd, Yannis; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Bézieau, Stéphane; Dure, Leon S; Helbling, Daniel C; Bick, David; Xu, Chengqi; Chen, Qiuyun; Mancini, Grazia M S; Vitobello, Antonio; Wang, Qing Kenneth.
Afiliación
  • Liang L; Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology, Center for Human Genome Research, Cardio-X Institute, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430074, P. R. China.
  • Li X; Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology, Center for Human Genome Research, Cardio-X Institute, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430074, P. R. China.
  • Moutton S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Schrier Vergano SA; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Cogné B; Inserm UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon 21070, France.
  • Saint-Martin A; Medical Genetics and Metabolism, Children's Hospital of The King's Daughters, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Hurst ACE; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes 44093, France.
  • Hu Y; Neuropédiatrie, Centre de Référence des Epilepsies Rares, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg 67098, France.
  • Bodamer O; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL 35294, USA.
  • Thevenon J; Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology, Center for Human Genome Research, Cardio-X Institute, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430074, P. R. China.
  • Hung CY; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Isidor B; The Broad Institute of Harvard and MIT, Boston, MA 02115, USA.
  • Gerard B; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Rega A; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Nambot S; Inserm UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon 21070, France.
  • Lehalle D; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital/Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Duffourd Y; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes 44093, France.
  • Thauvin-Robinet C; Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Laboratoires de Diagnostic Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg 67000, Franc.
  • Faivre L; Pediatric Radiologist, Département de Radiologie et Imagerie Diagnostique et Thérapeutique, CHU, Dijon 21079, France.
  • Bézieau S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Dure LS; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Helbling DC; Inserm UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon 21070, France.
  • Bick D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Xu C; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Chen Q; Inserm UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon 21070, France.
  • Mancini GMS; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Vitobello A; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital d'Enfants, Dijon 21079, France.
  • Wang QK; Inserm UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon 21070, France.
Hum Mol Genet ; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31152168
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Subunidades alfa de los Canales de Potasio de Gran Conductancia Activados por Calcio / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Subunidades alfa de los Canales de Potasio de Gran Conductancia Activados por Calcio / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article