Expanding the phenotypic spectrum of MBOAT7-related intellectual disability.

Jacher, Joseph E; Roy, Nikita; Ghaziuddin, Mohammad; Innis, Jeffrey W

Jacher, Joseph E; Roy, Nikita; Ghaziuddin, Mohammad; Innis, Jeffrey W.

Afiliación

Jacher JE; Department of Pediatrics and Communicable Diseases, Division of Pediatric Genetics, Metabolism and Genomic Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Roy N; Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Ghaziuddin M; Psychiatry, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Innis JW; Department of Pediatrics and Communicable Diseases, Division of Pediatric Genetics, Metabolism and Genomic Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 180(7): 483-487, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31282596

Asunto(s)

Aciltransferasas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Aciltransferasas/metabolismo; Adolescente; Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética; Mapeo Cromosómico/métodos; Discapacidades del Desarrollo/genética; Exoma; Femenino; Homocigoto; Humanos; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación; Fenotipo; Convulsiones/genética; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

MBOAT7; intellectual disability; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aciltransferasas / Proteínas de la Membrana / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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