A novel homozygous variant in CANT1 in a patient with Kim-type Desbuquois dysplasia.

Menzies, Lara; Cullup, Tom; Calder, Alistair; Wilson, Louise; Faravelli, Francesca

Menzies, Lara; Cullup, Tom; Calder, Alistair; Wilson, Louise; Faravelli, Francesca.

Afiliación

Menzies L; Departments of Clinical Genetics.
Cullup T; Molecular Genetics, North East Thames Regional Genetics Service Laboratory, London, UK.
Calder A; Radiology, Great Ormond Street Hospital.
Wilson L; Departments of Clinical Genetics.
Faravelli F; Departments of Clinical Genetics.

Clin Dysmorphol ; 28(4): 219-223, 2019 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31348018

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/genética; Enanismo/diagnóstico; Enanismo/genética; Homocigoto; Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico; Inestabilidad de la Articulación/genética; Mutación; Nucleotidasas/genética; Osificación Heterotópica/diagnóstico; Osificación Heterotópica/genética; Polidactilia/diagnóstico; Polidactilia/genética; Facies; Pruebas Genéticas; Humanos; Fenotipo; Radiografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osificación Heterotópica / Polidactilia / Anomalías Craneofaciales / Enanismo / Homocigoto / Inestabilidad de la Articulación / Mutación / Nucleotidasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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