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Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene.
Arribas-Carreira, Laura; Bravo-Alonso, Irene; López-Márquez, Arístides; Alonso-Barroso, Esmeralda; Briso-Montiano, Álvaro; Arroyo, Ignacio; Ugarte, Magdalena; Pérez, Belén; Pérez-Cerdá, Celia; Rodríguez-Pombo, Pilar; Richard, Eva.
Afiliación
  • Arribas-Carreira L; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Bravo-Alonso I; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • López-Márquez A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Alonso-Barroso E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Briso-Montiano Á; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Arroyo I; Servicio de Neonatología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Pérez-Cerdá C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Pombo P; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Richard E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
Stem Cell Res ; 39: 101503, 2019 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31349202
ABSTRACT
A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from fibroblasts of a patient with nonketotic hyperglycinemia bearing the biallelic changes c.1742C > G (p.Pro581Arg) and c.2368C > T (p.Arg790Trp) in the GLDC gene. Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC were delivered using a non-integrative method based on the Sendai virus. Once established, iPSCs have shown full pluripotency, differentiation capacity and genetic stability. This cellular model provides a good resource for disease modeling and drug discovery.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperglicinemia no Cetósica / Células Madre Pluripotentes Inducidas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Stem Cell Res Año: 2019 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperglicinemia no Cetósica / Células Madre Pluripotentes Inducidas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Stem Cell Res Año: 2019 Tipo del documento: Article