Primary familial brain calcification caused by MYORG mutations in an Italian family.

Taglia, Ilaria; Kuipers, Demy J S; Breedveld, Guido J; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Bonifati, Vincenzo

Taglia, Ilaria; Kuipers, Demy J S; Breedveld, Guido J; Mignarri, Andrea; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio; Bonifati, Vincenzo.

Afiliación

Taglia I; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy. Electronic address: ilaria.taglia@unisi.it.
Kuipers DJS; Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, the Netherlands.
Breedveld GJ; Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, the Netherlands.
Mignarri A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
Dotti MT; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
Federico A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
Bonifati V; Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, the Netherlands.

Parkinsonism Relat Disord ; 67: 24-26, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31621601

Asunto(s)

Calcinosis/genética; Glicósido Hidrolasas/genética; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Hermanos; Anciano; Enfermedades de los Ganglios Basales/diagnóstico por imagen; Enfermedades de los Ganglios Basales/genética; Enfermedades de los Ganglios Basales/fisiopatología; Tronco Encefálico/diagnóstico por imagen; Tronco Encefálico/fisiopatología; Calcinosis/diagnóstico por imagen; Calcinosis/fisiopatología; Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico por imagen; Enfermedades Cerebelosas/genética; Enfermedades Cerebelosas/fisiopatología; Disartria/diagnóstico por imagen; Disartria/genética; Disartria/fisiopatología; Femenino; Trastornos Neurológicos de la Marcha/diagnóstico por imagen; Trastornos Neurológicos de la Marcha/genética; Trastornos Neurológicos de la Marcha/fisiopatología; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/fisiopatología; Humanos; Italia; Masculino; Mutación; Trastornos Parkinsonianos/diagnóstico por imagen; Trastornos Parkinsonianos/genética; Trastornos Parkinsonianos/fisiopatología; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcinosis / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Hermanos / Glicósido Hidrolasas Límite: Aged / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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