A novel MBTPS2 start codon mutation causes a mild ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia phenotype.

Chen, F; Wang, J; Yao, Z; Li, M

Chen, F; Wang, J; Yao, Z; Li, M.

Afiliación

Chen F; Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Wang J; Department of Dermatology, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, China.
Yao Z; Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Li M; Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Clin Exp Dermatol ; 45(4): 505-507, 2020 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31646662

Asunto(s)

Alopecia/genética; Codón Iniciador/genética; Ictiosis/genética; Metaloendopeptidasas/metabolismo; Fotofobia/genética; Alopecia/diagnóstico; Alopecia/patología; Pueblo Asiatico/etnología; Preescolar; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Ictiosis/diagnóstico; Ictiosis/patología; Masculino; Mutación; Mutación Missense; Padres; Fenotipo; Fotofobia/diagnóstico; Fotofobia/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Metaloendopeptidasas / Codón Iniciador / Fotofobia / Alopecia / Ictiosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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