Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31660661
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Artrogriposis
/
Empalme Alternativo
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Conectina
/
Genes Recesivos
/
Enfermedades Musculares
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Australia