In silico analysis and high-risk pathogenic phenotype predictions of non-synonymous single nucleotide polymorphisms in human Crystallin beta A4 gene associated with congenital cataract.

Wang, Zhenyu; Huang, Chen; Lv, Huibin; Zhang, Mingzhou; Li, Xuemin

Wang, Zhenyu; Huang, Chen; Lv, Huibin; Zhang, Mingzhou; Li, Xuemin.

Afiliación

Wang Z; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Huang C; Beijing Key Laboratory of Restoration of Damaged Ocular Nerve, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Lv H; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Zhang M; Beijing Key Laboratory of Restoration of Damaged Ocular Nerve, Peking University Third Hospital, Beijing, China.
Li X; Medical Research Center, Peking University Third Hospital, Beijing, China.

PLoS One ; 15(1): e0227859, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31935276

Asunto(s)

Catarata/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Cadena A de beta-Cristalina/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Catarata/congénito; Catarata/patología; Biología Computacional; Simulación por Computador; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Mutación; Fenotipo; Conformación Proteica; Estabilidad Proteica; Programas Informáticos; Cadena A de beta-Cristalina/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Predisposición Genética a la Enfermedad / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Cadena A de beta-Cristalina Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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