Penetrance and predictive value of genetic screening in acute porphyria.

Baumann, K; Kauppinen, R

Baumann, K; Kauppinen, R.

Afiliación

Baumann K; Helsinki University Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology, Finland; Helsinki University Hospital, Department of Medicine, Finland.
Kauppinen R; Helsinki University Hospital, Department of Medicine, Finland. Electronic address: Raili.Kauppinen@hus.fi.

Mol Genet Metab ; 130(1): 87-99, 2020 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32067921

Asunto(s)

Diagnóstico Tardío/estadística & datos numéricos; Porfiria Intermitente Aguda/diagnóstico; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Enfermedades Asintomáticas; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Pruebas Genéticas; Genotipo; Hospitalización/estadística & datos numéricos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Penetrancia; Porfiria Intermitente Aguda/fisiopatología; Porfiria Intermitente Aguda/psicología; Pronóstico; Sistema de Registros; Estudios Retrospectivos; Encuestas y Cuestionarios

Palabras clave

Acute attack; Acute intermittent porphyria; Acute porphyria; Diagnosis; Female; Genetic screening; Penetrance; Variegate porphyria

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Porfiria Intermitente Aguda / Diagnóstico Tardío Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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