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Mutation analysis of multiple pilomatricomas in a patient with myotonic dystrophy type 1 suggests a DM1-associated hypermutation phenotype.
Rübben, Albert; Wahl, Renate Ursula; Eggermann, Thomas; Dahl, Edgar; Ortiz-Brüchle, Nadina; Cacchi, Claudio.
Afiliación
  • Rübben A; Department of Dermatology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Wahl RU; Department of Dermatology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Eggermann T; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Dahl E; Institute of Pathology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Ortiz-Brüchle N; Medical Faculty, RWTH centralized Biomaterial Bank (RWTH cBMB), Aachen, Germany.
  • Cacchi C; Institute of Pathology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
PLoS One ; 15(3): e0230003, 2020.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32155193
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Neoplasias Cutáneas / Análisis Mutacional de ADN / Pilomatrixoma / Enfermedades del Cabello / Mutación / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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