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A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
López-Rivera, Javier A; Pérez-Palma, Eduardo; Symonds, Joseph; Lindy, Amanda S; McKnight, Dianalee A; Leu, Costin; Zuberi, Sameer; Brunklaus, Andreas; Møller, Rikke S; Lal, Dennis.
Afiliación
  • López-Rivera JA; Department of Molecular Medicine, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine, Case Western Reserve University, USA.
  • Pérez-Palma E; Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, USA.
  • Symonds J; Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, USA.
  • Lindy AS; Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, USA.
  • McKnight DA; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, NRW, Germany.
  • Leu C; The Paediatric Neurosciences Research Group, Royal Hospital for Children, Glasgow, UK.
  • Zuberi S; School of Medicine, University of Glasgow, Glasgow, UK.
  • Brunklaus A; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
  • Møller RS; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
  • Lal D; Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, USA.
Brain ; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32168371
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Trastornos del Neurodesarrollo Tipo de estudio: Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Brain Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Trastornos del Neurodesarrollo Tipo de estudio: Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Brain Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos