Your browser doesn't support javascript.
loading
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
Squeo, Gabriella Maria; Augello, Bartolomeo; Massa, Valentina; Milani, Donatella; Colombo, Elisa Adele; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Piccione, Maria; Maitz, Silvia; Petracca, Antonio; Prontera, Paolo; Accadia, Maria; Della Monica, Matteo; Di Giacomo, Marilena Carmela; Melis, Daniela; Selicorni, Angelo; Giglio, Sabrina; Fischetto, Rita; Di Fede, Elisabetta; Malerba, Natascia; Russo, Matteo; Castori, Marco; Gervasini, Cristina; Merla, Giuseppe.
Afiliación
  • Squeo GM; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Augello B; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Massa V; Dipartimento di Scienze della Salute, Universita degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze della Salute, Milano, Italy.
  • Milani D; UOSD Pediatria ad alta intensità di cura, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Colombo EA; Dipartimento di Scienze della Salute, Universita degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze della Salute, Milano, Italy.
  • Mazza T; Bioinformatics Unit, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Castellana S; Bioinformatics Unit, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Piccione M; Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy.
  • Maitz S; Clinical Pediatric Genetics Unit, Pediatrics Clinics, MBBM Foundation, Hospital San Gerardo, Monza, Italy.
  • Petracca A; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Prontera P; Medical Genetics Unit, University of Perugia Hospital SM della Misericordia, Perugia, Italy.
  • Accadia M; Medical Genetics Service, Hospital "Cardinale G. Panico", Tricase, Italy.
  • Della Monica M; Medical Genetics Unit, Cardarelli Hospital, Largo A Cardarelli, Napoli, Italy.
  • Di Giacomo MC; UOC Anatomia Patologica, AOR Ospedale "San Carlo", Potenza, Italy.
  • Melis D; Department of Translational Medical Science, Section of Pediatrics, University of Naples Federico II, Napoli, Italy.
  • Selicorni A; Pediatric Department, ASST Lariana, Sant'Anna General Hospital, Como, Italy.
  • Giglio S; Department of Biomedical, Experimental and Clinical Sciences 'Mario Serio', Medical Genetics Unit, University Hospital Meyer, Firenze, Italy.
  • Fischetto R; Metabolic Diseases, Clinical Genetics and Diabetology Unit, Paediatric Hospital Giovanni XXIII, Bari, Italy.
  • Di Fede E; Dipartimento di Scienze della Salute, Universita degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze della Salute, Milano, Italy.
  • Malerba N; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Russo M; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Castori M; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Gervasini C; Dipartimento di Scienze della Salute, Universita degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze della Salute, Milano, Italy.
  • Merla G; Division of Medical Genetics, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy g.merla@operapadrepio.it.
J Med Genet ; 57(11): 760-768, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32170002
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromatina / Predisposición Genética a la Enfermedad / Síndrome de Cornelia de Lange / Síndrome de Coffin-Lowry / Factor de Unión a CCCTC Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromatina / Predisposición Genética a la Enfermedad / Síndrome de Cornelia de Lange / Síndrome de Coffin-Lowry / Factor de Unión a CCCTC Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia