Severe high-molecular-weight kininogen deficiency due to a homozygous c.1456C > T nonsense variant in a large Chinese family.

Yang, Jing; Fan, Liankai; Qiao, Yacui; Zhao, Yongqiang; Zhu, Tienan

Yang, Jing; Fan, Liankai; Qiao, Yacui; Zhao, Yongqiang; Zhu, Tienan.

Afiliación

Yang J; Emergency Department, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China.
Fan L; Department of Clinical Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China.
Qiao Y; Werfen Diagnostic Solution for Life, Beijing, China.
Zhao Y; Department of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China.
Zhu T; Department of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China. zhutn@pumch.cn.

J Thromb Thrombolysis ; 50(4): 989-994, 2020 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32185598

Asunto(s)

Trastornos de la Coagulación Sanguínea; Quininógeno de Alto Peso Molecular/deficiencia; Anciano; Pueblo Asiatico; Enfermedades Asintomáticas; Trastornos de la Coagulación Sanguínea/sangre; Trastornos de la Coagulación Sanguínea/diagnóstico; Trastornos de la Coagulación Sanguínea/genética; Pruebas de Coagulación Sanguínea/métodos; Codón sin Sentido; Familia; Femenino; Homocigoto; Humanos; Quininógeno de Alto Peso Molecular/sangre; Quininógeno de Alto Peso Molecular/genética; Masculino; Anamnesis; Persona de Mediana Edad; Tiempo de Tromboplastina Parcial/métodos; Linaje; Precalicreína/metabolismo

Palabras clave

Deficiency; High-molecular-weight kininogen; Kininogen-1 gene

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Coagulación Sanguínea / Quininógeno de Alto Peso Molecular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Thromb Thrombolysis Asunto de la revista: ANGIOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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