A mitochondrial disorder with ptosis and exercise intolerance without ophthalmoparesis secondary to m.5865 T > C variant.

Al-Shahoumi, Rashid; Brady, Lauren I; Tarnopolsky, Mark A

A mitochondrial disorder with ptosis and exercise intolerance without ophthalmoparesis secondary to m.5865 T > C variant.

Al-Shahoumi, Rashid; Brady, Lauren I; Tarnopolsky, Mark A.

Afiliación

Al-Shahoumi R; Department of Paediatrics, McMaster University, 1200 Main St. W., Hamilton, Ontario L8N 3Z5, Canada.
Brady LI; Department of Paediatrics, McMaster University, 1200 Main St. W., Hamilton, Ontario L8N 3Z5, Canada.
Tarnopolsky MA; Department of Paediatrics, McMaster University, 1200 Main St. W., Hamilton, Ontario L8N 3Z5, Canada. Electronic address: tarnopol@mcmaster.ca.

Mitochondrion ; 53: 150-153, 2020 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32485333

Asunto(s)

Blefaroptosis/genética; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Mutación Puntual; Secuenciación Completa del Genoma/métodos; Adulto; Edad de Inicio; Blefaroptosis/etiología; Tolerancia al Ejercicio; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Enfermedades Mitocondriales/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Blefaroptosis / Mutación Puntual / Enfermedades Mitocondriales / Secuenciación Completa del Genoma Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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