An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome.

Boschann, Felix; Fischer-Zirnsak, Björn; Wienker, Thomas F; Holtgrewe, Manuel; Seelow, Dominik; Eichhorn, Birgit; Döhnert, Steffi; Fahsold, Raimund; Horn, Denise; Graul-Neumann, Luitgard M

Boschann, Felix; Fischer-Zirnsak, Björn; Wienker, Thomas F; Holtgrewe, Manuel; Seelow, Dominik; Eichhorn, Birgit; Döhnert, Steffi; Fahsold, Raimund; Horn, Denise; Graul-Neumann, Luitgard M.

Afiliación

Boschann F; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany; Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, RG Development & Disease, Ihnestr. 63-73, 14195, Berlin, Germany. Electronic address: felix.boschann@charite.de.
Fischer-Zirnsak B; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany; Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, RG Development & Disease, Ihnestr. 63-73, 14195, Berlin, Germany.
Wienker TF; Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Dept. Human Molecular Genetics, Ihnestr. 63-73, 14195, Berlin, Germany.
Holtgrewe M; Berliner Institut für Gesundheitsforschung, Core Unit Bioinformatics, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Charité - Zentrum für Therapieforschung, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Seelow D; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany; Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH), RG Bioinformatics and Translational Genetics, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Eichhorn B; MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH, Friedrichstrasse 38-40, 01067, Dresden, Germany.
Döhnert S; MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH, Friedrichstrasse 38-40, 01067, Dresden, Germany.
Fahsold R; MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH, Friedrichstrasse 38-40, 01067, Dresden, Germany.
Horn D; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany.
Graul-Neumann LM; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Germany. Electronic address: luitgard.graul-neumann@charite.de.

Eur J Med Genet ; 63(9): 103973, 2020 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32505691

Asunto(s)

Dedos/anomalías; Eliminación de Gen; Discapacidad Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Hipotonía Muscular/genética; Miopía/genética; Obesidad/genética; Degeneración Retiniana/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Adolescente; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Dedos/patología; Homocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Intrones; Masculino; Microcefalia/patología; Hipotonía Muscular/patología; Miopía/patología; Obesidad/patología; Linaje; Sitios de Empalme de ARN; Degeneración Retiniana/patología

Palabras clave

COH1; Cohen syndrome; Compound heterozygous mutation; Copy number variation; Splice site mutation; VPS13B; WES

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Eliminación de Gen / Proteínas de Transporte Vesicular / Dedos / Discapacidad Intelectual / Microcefalia / Hipotonía Muscular / Miopía / Obesidad Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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