Genetic spectrum of retinal dystrophies in Tunisia.

Habibi, Imen; Falfoul, Yosra; Turki, Ahmed; Hassairi, Asma; El Matri, Khaled; Chebil, Ahmed; Schorderet, Daniel F; El Matri, Leila

Habibi, Imen; Falfoul, Yosra; Turki, Ahmed; Hassairi, Asma; El Matri, Khaled; Chebil, Ahmed; Schorderet, Daniel F; El Matri, Leila.

Afiliación

Habibi I; IRO-Institute for Research in Ophthalmology, Av du Grand-Champsec 64, 1950, Sion, Switzerland. imen.habibi@irovision.ch.
Falfoul Y; Oculogenetic Laboratory LR14SP01, Hedi Rais Institute of Ophthalmology (Department B), Tunis, Tunisia.
Turki A; Oculogenetic Laboratory LR14SP01, Hedi Rais Institute of Ophthalmology (Department B), Tunis, Tunisia.
Hassairi A; Oculogenetic Laboratory LR14SP01, Hedi Rais Institute of Ophthalmology (Department B), Tunis, Tunisia.
El Matri K; Oculogenetic Laboratory LR14SP01, Hedi Rais Institute of Ophthalmology (Department B), Tunis, Tunisia.
Chebil A; Oculogenetic Laboratory LR14SP01, Hedi Rais Institute of Ophthalmology (Department B), Tunis, Tunisia.
Schorderet DF; IRO-Institute for Research in Ophthalmology, Av du Grand-Champsec 64, 1950, Sion, Switzerland.
El Matri L; Faculty of Biology and Medicine, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.

Sci Rep ; 10(1): 11199, 2020 07 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32641690

Asunto(s)

Pruebas Genéticas/estadística & datos numéricos; Distrofias Retinianas/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Persona de Mediana Edad; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Linaje; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Prevalencia; Distrofias Retinianas/congénito; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Distrofias Retinianas/epidemiología; Túnez/epidemiología; Secuenciación del Exoma; Adulto Joven; cis-trans-Isomerasas/genética

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google