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A novel missense variant and multiexon deletion causing a delayed presentation of xeroderma pigmentosum, group C.
Macke, Erica L; Morales-Rosado, Joel A; Gupta, Aditi; Schmitz, Christopher T; Kruisselbrink, Teresa; Lanpher, Brendan; Klee, Eric W.
Afiliación
  • Macke EL; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
  • Morales-Rosado JA; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
  • Gupta A; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
  • Schmitz CT; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
  • Kruisselbrink T; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
  • Lanpher B; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
  • Klee EW; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 6(4)2020 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32843428
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Xerodermia Pigmentosa / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Xerodermia Pigmentosa / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos