NISCH syndrome: An extremely rare cause of neonatal cholestasis.

Izurieta Pacheco, Ana Carolina; Monfort Carretero, Laura; Prat Torres, Carolina; García-Alix Pérez, Alfredo; Molera Busoms, Cristina

Izurieta Pacheco, Ana Carolina; Monfort Carretero, Laura; Prat Torres, Carolina; García-Alix Pérez, Alfredo; Molera Busoms, Cristina.

Afiliación

Izurieta Pacheco AC; Pediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain. Electronic address: anacaroizurieta@gmail.com.
Monfort Carretero L; Pediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Prat Torres C; Pediatric Dermatology Department, Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
García-Alix Pérez A; Institut de Recerca Sant Joan de Dèu, Hospital Sant Joan de Déu, NeNe Foundation, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Molera Busoms C; Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Department, Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.

J Hepatol ; 73(5): 1257-1258, 2020 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32863047

Asunto(s)

Alopecia; Colangitis Esclerosante; Claudina-1/deficiencia; Hiperbilirrubinemia; Ictiosis; Trastornos Leucocíticos; Ácido Ursodesoxicólico/administración & dosificación; Alopecia/diagnóstico; Alopecia/genética; Alopecia/fisiopatología; Alopecia/terapia; Colagogos y Coleréticos/administración & dosificación; Colangitis Esclerosante/diagnóstico; Colangitis Esclerosante/genética; Colangitis Esclerosante/fisiopatología; Colangitis Esclerosante/terapia; Colestasis/diagnóstico; Colestasis/etiología; Colestasis/fisiopatología; Claudina-1/genética; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Hiperbilirrubinemia/diagnóstico; Hiperbilirrubinemia/etiología; Ictiosis/diagnóstico; Ictiosis/genética; Ictiosis/fisiopatología; Ictiosis/terapia; Recién Nacido; Trastornos Leucocíticos/diagnóstico; Trastornos Leucocíticos/genética; Trastornos Leucocíticos/fisiopatología; Trastornos Leucocíticos/terapia; Pruebas de Función Hepática/métodos; Mutación; Transaminasas/sangre; Vitaminas/administración & dosificación

Palabras clave

Ichthyosis; NISCH syndrome; Neonatal cholestasis; Neonatal sclerosing cholangitis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Ursodesoxicólico / Colangitis Esclerosante / Alopecia / Claudina-1 / Hiperbilirrubinemia / Ictiosis / Trastornos Leucocíticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Hepatol Asunto de la revista: GASTROENTEROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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