[Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?] / Hypertrophie ventriculaire gauche isolée : et si c'était une maladie de Fabry ?
Rev Med Suisse
; 16(709): 1886-1890, 2020 Oct 07.
Article
en Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-33026733
ABSTRACT
Fabry disease, an X-linked disease, results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, which causes glycosphingolipids accumulation in the body. On the basis of the residual enzymatic activity level, a classical, severe multisystemic form and an attenuated cardiac variant form are distinguished. In all cases, patients can develop hypertrophic cardiomyopathy in adulthood, the severity of which is the leading cause of morbidity and mortality of the disease. The cardiomyopathy is usually isolated in the cardiac variant form, the most common form of the disease, and should be suspected in the presence of relatively specific ECG, echocardiographic and MRI characteristics.
La maladie de Fabry est liée au chromosome X et résulte d'un déficit de l'enzyme lysosomale alpha-galactosidase A, responsable de l'accumulation de glycosphingolipides dans l'organisme. On distingue une forme classique, multisystémique, sévère, et une forme atténuée ou variant cardiaque. Dans tous les cas, les adultes peuvent développer une cardiomyopathie hypertrophique (CMH), principale cause de morbi-mortalité de la maladie. Dans la forme variant cardiaque, la plus fréquente de la maladie, la CMH est généralement isolée. Elle peut être suspectée en présence de certaines anomalies ECG, échocardiographiques et/ou IRM, et amener à un dépistage.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedad de Fabry
/
Hipertrofia Ventricular Izquierda
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Fr
Revista:
Rev Med Suisse
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article