Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 135-146, 2020.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-33342467
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Contexto en salud:
3_ND
/
4_TD
Problema de salud:
3_diarrhea
/
4_diarrhoeal_infections
Asunto principal:
Fosfoglucomutasa
/
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
/
Trastornos Congénitos de Glicosilación
/
Hipoglucemia
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Año:
2020
Tipo del documento:
Article