Duplication of 9p24.3 in three unrelated patients and their phenotypes, considering affected genes, and similar recurrent variants.

Capkova, Zuzana; Capkova, Pavlina; Srovnal, Josef; Adamova, Katerina; Prochazka, Martin; Hajduch, Marian

Capkova, Zuzana; Capkova, Pavlina; Srovnal, Josef; Adamova, Katerina; Prochazka, Martin; Hajduch, Marian.

Afiliación

Capkova Z; Department of Medical Genetics, University Hospital Olomouc, Olomouc, Czech Republic.
Capkova P; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University Olomouc, Olomouc, Czech Republic.
Srovnal J; Department of Medical Genetics, University Hospital Olomouc, Olomouc, Czech Republic.
Adamova K; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University Olomouc, Olomouc, Czech Republic.
Prochazka M; Department of Medical Genetics, University Hospital Olomouc, Olomouc, Czech Republic.
Hajduch M; Institute of Molecular and Translational Medicine, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University Olomouc, Olomouc, Czech Republic.

Mol Genet Genomic Med ; 9(3): e1592, 2021 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33455084

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/genética; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 9/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Fenotipo; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Niño; Preescolar; Trastornos de los Cromosomas/patología; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Humanos; Masculino

Palabras clave

15q11.2 duplication; 16p11.2 duplication; 9p24.3 duplication; developmental delay

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 9 / Discapacidades del Desarrollo / Trastornos de los Cromosomas / Duplicación Cromosómica Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa

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