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Accuracy diagnosis improvement of Fabry disease from dried blood spots: Enzyme activity, lyso-Gb3 accumulation and GLA gene sequencing.
Delarosa-Rodríguez, Rocío; Santotoribio, José D; Paula, Hernández-Arévalo; González-Meneses, Antonio; García-Morillo, Salvador; Jiménez-Arriscado, Pilar; Guerrero, Juan M; Macher, Hada C.
Afiliación
  • Delarosa-Rodríguez R; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain.
  • Santotoribio JD; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain.
  • Paula HA; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain.
  • González-Meneses A; Dysmorphology Department, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Pediatría, Seville, Spain.
  • García-Morillo S; Collagenosis and Minority Diseases Department, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Medicina Interna, Seville, Spain.
  • Jiménez-Arriscado P; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain.
  • Guerrero JM; School of Medicine, Department of Molecular Biology, Biochemistry and Inmunology, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, University of Seville, Seville, Spain.
  • Macher HC; Molecular Diagnosis and Rare Diseases Laboratory, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Unidad de Bioquímica Clínica, Seville, Spain.
Clin Genet ; 99(6): 761-771, 2021 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33527381
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingolípidos / Glucolípidos / Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingolípidos / Glucolípidos / Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: España