A new case of TAR syndrome confirms the importance of noncoding variants in the etiopathogenesis of the disease.

Morgan, Anna; Dipresa, Savina; Turolla, Licia; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Girotto, Giorgia

Morgan, Anna; Dipresa, Savina; Turolla, Licia; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Girotto, Giorgia.

Afiliación

Morgan A; Medical Genetics Unit, Institute for Maternal and Child Health-IRCCS, Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
Dipresa S; Medical Genetics Unit, Local Health Authority, Treviso, Italy.
Turolla L; Medical Genetics Unit, Local Health Authority, Treviso, Italy.
La Bianca M; Medical Genetics Unit, Institute for Maternal and Child Health-IRCCS, Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
Faletra F; Medical Genetics Unit, Institute for Maternal and Child Health-IRCCS, Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
Girotto G; Medical Genetics Unit, Institute for Maternal and Child Health-IRCCS, Burlo Garofolo, Trieste, Italy.

Hum Mutat ; 42(2): 213-215, 2021 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33559987

Asunto(s)

Trombocitopenia; Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Humanos; Radio (Anatomía)/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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