Improved Variant Detection in Clinical Myeloid NGS Testing by Supplementing a Commercial Myeloid NGS Assay with Custom or Extended Data Filtering and Accessory Fragment Analysis.

Schejbel, Lone; Novotny, Guy Wayne; Breinholt, Marie Fredslund; El Fassi, Daniel; Schöllkopf, Claudia; Hogdall, Estrid; Nørgaard, Peter

Schejbel, Lone; Novotny, Guy Wayne; Breinholt, Marie Fredslund; El Fassi, Daniel; Schöllkopf, Claudia; Hogdall, Estrid; Nørgaard, Peter.

Afiliación

Schejbel L; Department of Pathology, Herlev and Gentofte Hospital, Borgmester Ib Juuls Vej 73, 2730, Herlev, Denmark. Lone.schejbel.dupont@regionh.dk.
Novotny GW; Department of Pathology, Herlev and Gentofte Hospital, Borgmester Ib Juuls Vej 73, 2730, Herlev, Denmark.
Breinholt MF; Department of Pathology, Herlev and Gentofte Hospital, Borgmester Ib Juuls Vej 73, 2730, Herlev, Denmark.
El Fassi D; Department of Hematology, Herlev and Gentofte Hospital, Herlev, Denmark.
Schöllkopf C; Department of Hematology, Herlev and Gentofte Hospital, Herlev, Denmark.
Hogdall E; Department of Pathology, Herlev and Gentofte Hospital, Borgmester Ib Juuls Vej 73, 2730, Herlev, Denmark.
Nørgaard P; Department of Pathology, Herlev and Gentofte Hospital, Borgmester Ib Juuls Vej 73, 2730, Herlev, Denmark.

Mol Diagn Ther ; 25(2): 251-266, 2021 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33687704

Asunto(s)

Variación Genética/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Células Mieloides/metabolismo; Proteínas Represoras/genética; Algoritmos; Biología Computacional; Pruebas Diagnósticas de Rutina; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación/genética; Células Mieloides/patología; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Variación Genética / Células Mieloides / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Diagn Ther Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / FARMACOLOGIA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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