A missense variant in NUF2, a component of the kinetochore NDC80 complex, causes impaired chromosome segregation and aneuploidy associated with microcephaly and short stature.

Uehara, Daniela Tiaki; Mitsubuchi, Hiroshi; Inazawa, Johji

Uehara, Daniela Tiaki; Mitsubuchi, Hiroshi; Inazawa, Johji.

Afiliación

Uehara DT; Department of Molecular Cytogenetics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan.
Mitsubuchi H; Department of Neonatology, Kumamoto University Hospital, Kumamoto, Japan.
Inazawa J; Department of Molecular Cytogenetics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan. johinaz.cgen@mri.tmd.ac.jp.

Hum Genet ; 140(7): 1047-1060, 2021 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33721060

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aneuploidia; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Trastornos de los Cromosomas/genética; Segregación Cromosómica; Mutación Missense; Anomalías Múltiples/patología; Adolescente; Estatura/genética; Línea Celular; Trastornos de los Cromosomas/patología; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Regulación hacia Abajo; Trastornos del Crecimiento/genética; Humanos; Masculino; Microcefalia/genética; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/metabolismo; Huso Acromático/patología; Ubiquitina/metabolismo; Secuenciación Completa del Genoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas de Ciclo Celular / Segregación Cromosómica / Mutación Missense / Trastornos de los Cromosomas / Aneuploidia Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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