A novel EZH2 gene variant in a case of Weaver syndrome with postaxial polydactyly.

Turkkahraman, Doga; Sakarya, Atiye Nil Palanci; Randa, Nadide Cemre

Turkkahraman, Doga; Sakarya, Atiye Nil Palanci; Randa, Nadide Cemre.

Afiliación

Turkkahraman D; Department of Pediatric Endocrinology, University of Health Sciences, Antalya Training and Research Hospital, Antalya, Turkey.
Sakarya ANP; Department of Pediatrics, Antalya Training and Research Hospital, Antalya, Turkey.
Randa NC; Department of Medical Genetics, Antalya Training and Research Hospital, Antalya, Turkey.

Am J Med Genet A ; 185(7): 2234-2237, 2021 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33788986

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Hipotiroidismo Congénito/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Proteína Potenciadora del Homólogo Zeste 2/genética; Dedos/anomalías; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Polidactilia/genética; Dedos del Pie/anomalías; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/patología; Adolescente; Niño; Hipotiroidismo Congénito/complicaciones; Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico por imagen; Hipotiroidismo Congénito/patología; Anomalías Craneofaciales/complicaciones; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico por imagen; Anomalías Craneofaciales/patología; Dedos/diagnóstico por imagen; Dedos/patología; Deformidades Congénitas de la Mano/complicaciones; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Humanos; Masculino; Polidactilia/complicaciones; Polidactilia/diagnóstico por imagen; Polidactilia/patología; Dedos del Pie/diagnóstico por imagen; Dedos del Pie/patología

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Dedos del Pie / Polidactilia / Anomalías Craneofaciales / Hipotiroidismo Congénito / Dedos / Proteína Potenciadora del Homólogo Zeste 2 Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google