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A Pathogenic Missense Variant in NFKB1 Causes Common Variable Immunodeficiency Due to Detrimental Protein Damage.
Fliegauf, Manfred; Krüger, Renate; Steiner, Sophie; Hanitsch, Leif Gunnar; Büchel, Sarah; Wahn, Volker; von Bernuth, Horst; Grimbacher, Bodo.
Afiliación
  • Fliegauf M; Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Krüger R; CIBSS - Centre for Integrative Biological Signalling Studies, Albert-Ludwigs University, Freiburg, Germany.
  • Steiner S; Department of Pediatric Respiratory Medicine, Immunology and Critical Care Medicine, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Hanitsch LG; Department of Medical Immunology, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Büchel S; Department of Medical Immunology, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Wahn V; Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • von Bernuth H; Department of Pediatric Respiratory Medicine, Immunology and Critical Care Medicine, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Grimbacher B; Department of Pediatric Respiratory Medicine, Immunology and Critical Care Medicine, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Front Immunol ; 12: 621503, 2021.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33995346
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Variable Común / Mutación Missense / Subunidad p50 de NF-kappa B Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Variable Común / Mutación Missense / Subunidad p50 de NF-kappa B Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania