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Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity.
Lopes-Marques, Mónica; Pacheco, Ana Rita; Peixoto, Maria João; Cardoso, Ana Rita; Serrano, Catarina; Amorim, António; Prata, Maria João; Cooper, David N; Azevedo, Luísa.
Afiliación
  • Lopes-Marques M; i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Population Genetics and Evolution Group, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Pacheco AR; IPATIMUP-Institute of Molecular Pathology and Immunology, Population Genetics and Evolution Group, University of Porto, Porto, Portugal.
  • Peixoto MJ; Faculty of Sciences, Department of Biology, University of Porto, Porto, Portugal.
  • Cardoso AR; i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Population Genetics and Evolution Group, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Serrano C; IPATIMUP-Institute of Molecular Pathology and Immunology, Population Genetics and Evolution Group, University of Porto, Porto, Portugal.
  • Amorim A; ICVS- Life and Health Sciences Research Institute, School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal.
  • Prata MJ; ICVS/3B's-PT Government Associate Laboratory, Braga, Guimarães, Portugal.
  • Cooper DN; i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Population Genetics and Evolution Group, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Azevedo L; IPATIMUP-Institute of Molecular Pathology and Immunology, Population Genetics and Evolution Group, University of Porto, Porto, Portugal.
Hum Mutat ; 42(8): 978-989, 2021 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34015158
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina Carbamoiltransferasa / Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal
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