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Limited-Variant Screening vs Comprehensive Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia Diagnosis.
Sturm, Amy C; Truty, Rebecca; Callis, Thomas E; Aguilar, Sienna; Esplin, Edward D; Garcia, Sarah; Haverfield, Eden V; Morales, Ana; Nussbaum, Robert L; Rojahn, Susan; Vatta, Matteo; Rader, Daniel J.
Afiliación
  • Sturm AC; Genomic Medicine Institute, Geisinger, Danville, Pennsylvania.
  • Truty R; Invitae, San Francisco, California.
  • Callis TE; Invitae, San Francisco, California.
  • Aguilar S; Invitae, San Francisco, California.
  • Esplin ED; Invitae, San Francisco, California.
  • Garcia S; Invitae, San Francisco, California.
  • Haverfield EV; Invitae, San Francisco, California.
  • Morales A; Invitae, San Francisco, California.
  • Nussbaum RL; Invitae, San Francisco, California.
  • Rojahn S; Invitae, San Francisco, California.
  • Vatta M; Invitae, San Francisco, California.
  • Rader DJ; Department of Genetics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia.
JAMA Cardiol ; 6(8): 902-909, 2021 08 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34037665
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de salud: 6_endocrine_disorders Asunto principal: Pruebas Genéticas / Diagnóstico Erróneo / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Cardiol Año: 2021 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Contexto en salud: 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Problema de salud: 6_endocrine_disorders Asunto principal: Pruebas Genéticas / Diagnóstico Erróneo / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Cardiol Año: 2021 Tipo del documento: Article