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Metabolic epilepsy in hyperprolinemia type II due to a novel nonsense ALDH4A1 gene variant.
Kaur, Rajdeep; Paria, Pradip; Saini, Arushi Gahlot; Suthar, Renu; Bhatia, Vikas; Attri, Savita Verma.
Afiliación
  • Kaur R; Pediatric Biochemistry Unit, Department of Pediatrics, PGIMER, Chandigarh, India.
  • Paria P; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, PGIMER, Chandigarh, India.
  • Saini AG; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, PGIMER, Chandigarh, India.
  • Suthar R; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, PGIMER, Chandigarh, India.
  • Bhatia V; Department of Radiodiagnosis, PGIMER, Chandigarh, India.
  • Attri SV; Pediatric Biochemistry Unit, Department of Pediatrics, PGIMER, Chandigarh, India. attrisavi@yahoo.co.in.
Metab Brain Dis ; 36(6): 1413-1417, 2021 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34037900
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia / 1-Pirrolina-5-Carboxilato Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Asunto de la revista: CEREBRO / METABOLISMO Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: India
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